Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание обмена аминокислоты фенилаланина. Она вызывает нарушение работы нервной системы и задержку умственного развития при недостатке фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин.

ФКУ выявляется при неонатальном скрининге новорожденных, который проводится в первые дни жизни для выявления ранних форм заболеваний. Если тест показывает повышенный уровень фенилаланина в крови, диагностируют ФКУ.

Лечение ФКУ заключается в ограничении приема фенилаланина с помощью диеты и специальных медицинских продуктов до 12 лет. Это позволяет избежать задержки умственного развития и других последствий заболевания.

Причины и симптомы ФКУ

ФКУ наследуется по принципу рецессивного генетического наследования, то есть оба родителя должны быть носителями мутантного гена, чтобы ребенок заболел. При этом вероятность заболевания у каждого ребенка составляет 25%.

Симптомы ФКУ могут проявляться уже в первые дни жизни ребенка или позже, при несоблюдении диеты. К ним относятся:

• задержка умственного развития;
• гиперактивность;
• эпилептические припадки;
• повышенная чувствительность к свету и звукам;
• нарушения двигательных функций, координации движений и т.д.

Лечение ФКУ

Ограничение приема фенилаланина является основным методом лечения ФКУ. Для этого используют специальные продукты, которые содержат незначительное количество фенилаланина или его не содержат вообще. Также следует избегать употребления продуктов, богатых фенилаланином, например, мяса, рыбы, молока и т.д.

У пациентов с ФКУ рекомендуется регулярно проверять уровень фенилаланина в крови и при необходимости корректировать диету. Также можно назначать специальные препараты для компенсации недостатка других аминокислот и витаминов.

Важно знать, что при правильном лечении и соблюдении диеты дети с ФКУ могут достигать полноценного развития и жить полноценной жизнью без серьезных ограничений.