Адреногенитальный синдром: причины и симптомы

Адреногенитальный синдром (АГС) – это группа заболеваний, связанных с нарушением работы эндокринной системы человека. Основным проявлением АГС является увеличение продукции мужских половых гормонов, таких как тестостерон, андростендион и дегидроэпиандростерон. Это приводит к различным нарушениям в организме.

АГС может проявляться на ранних стадиях жизни, поэтому важно проводить неонатальный скрининг (обследование новорожденных) для выявления заболевания. В ходе скрининга изучается уровень 17-гидроксипрогестерона в крови ребенка. При высоком уровне этого гормона может быть подозрение на АГС.

Причины АГС

Основной причиной АГС является генетическое нарушение. Нарушения могут быть как наследственными (гены передаются от родителей), так и случайными.

АГС может проявляться в разных формах, в зависимости от причины заболевания:

• Классический АГС – наиболее распространенная форма заболевания. Обусловлена нарушением работы фермента 21-гидроксилазы, что приводит к увеличению продукции мужских половых гормонов.
• Несколько других форм АГС, такие как Не-классический АГС и Задержка полового созревания у мужчин, связаны с другими генетическими нарушениями.

Симптомы АГС

При АГС у новорожденных мальчиков может быть наблюдаемо необычное развитие половых органов. У девочек могут наблюдаться признаки маскулинизации (образование мужских черт лица).

У детей старшего возраста и взрослых симптомы АГС могут быть следующие:

• Неразвитые или отсутствующие яичники или яички
• Неразвитие матки
• Появление мужских черт лица у девушек и женщин, таких как рост волос на лице и теле, угловатое лицо, глубокий голос
• Низкий рост
• Проблемы с зубами и костями (подверженность переломам)
• Проблемы с сердечно-сосудистой системой и повышенный риск развития ожирения, что может привести к различным заболеваниям (например, диабету)

Лечение АГС

Цель лечения АГС заключается в коррекции нарушений эндокринной системы. Для этого используются гормональные препараты – кортикостероиды. Эти препараты помогают компенсировать нехватку необходимых гормонов в организме.

Лечение должно проводиться под наблюдением врача-эндокринолога. Важно также следить за уровнем гормонов в крови через регулярные анализы.