Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина в организме. Обычно, фенилаланин разбивается на тирозин с помощью фермента фенилаланингидроксилазы.

Однако у людей с фенилкетонурией этот процесс не происходит должным образом из-за недостатка или полного отсутствия этого фермента. Это приводит к накоплению больших количеств неразложенного фенилаланина в крови и тканях организма.

Это может вызвать серьезные проблемы, такие как задержка умственного развития, повреждение нервной системы и другие нарушения здоровья. Поэтому люди с диагностированной фенилкетонурией должны следить за своим рационом и избегать продуктов, содержащих фенилаланин.

Фенилкетонурия может быть выявлена при рождении ребенка с помощью специального теста на генетические заболевания — скрининга новорожденных. Если у ребенка обнаруживается фенилкетонурия, то он должен быть подвергнут специальной диете с низким содержанием фенилаланина.

Питание при фенилкетонурии должно быть богато белками, но не содержать продукты, содержащие высокое количество фенилаланина. Такие продукты включают в себя мясо, рыбу, яйца, молочные продукты и некоторые орехи и бобы.

Вместо этого пациентам с фенилкетонурией предоставляются специальные протеиновые формулы и другие продукты без фенилаланина. Это помогает минимизировать накопление этой аминокислоты в крови и предотвращает развитие серьезных осложнений.

Важно отметить, что даже строго следуя диете без фенилаланина, люди с фенилкетонурией все еще могут испытывать различные проблемы со здоровьем, такие как задержка умственного развития и другие неврологические проблемы.

Для того чтобы предотвратить эти осложнения, пациентам с фенилкетонурией рекомендуется посещать врача-генетика и специалистов по диетологии для получения индивидуальной консультации и подбора оптимального рациона питания.