Гемофилия — это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением процесса свертывания крови. Обусловлено оно наличием дефекта в гене, который контролирует синтез одного из плазменных факторов свертывания крови.

При гемофилии у детей снижается количество или отсутствует один из плазменных факторов свертывания крови, что приводит к повышенной кровоточивости и возможности развития кровотечений в любых органах и тканях.

Чаще всего гемофилия передается по наследству от матери, которая является носительницей заболевания. При этом мужчина имеет больший риск развития гемофилии, чем женщина.

Лечение гемофилии заключается в инъекциях необходимых плазменных факторов свертывания крови для предотвращения кровотечений.

Процесс свертывания крови

Нормальный процесс свертывания крови состоит из нескольких шагов:

1. Сужение сосудов, чтобы ограничить поток крови в зоне повреждения.
2. Образование тромбоцитарного пробкового затвора, который закрепляется на месте повреждения и помогает остановить кровотечение на ранней стадии.
3. Активация свертывающих факторов, которые вызывают образование тромбина. Тромбин в свою очередь активирует фибрин — белок, который формирует основу для образования сгустка на месте повреждения.
4. Образование кровяного сгустка (тромба), который устраняет дефект в сосуде и предотвращает дальнейшее кровотечение.

У детей с гемофилией возникают проблемы на всех этапах процесса свертывания крови. Из-за недостаточного количества плазменных факторов свертывания крови у них может возникнуть кровоточивость даже при незначительных травмах или повреждениях.

Виды гемофилии

Существует три основных типа гемофилии, которые отличаются уровнем дефицита плазменных факторов свертывания крови:

• Гемофилия А — наиболее распространенный тип (около 80% случаев), вызванная дефицитом фактора VIII свертывания крови.
• Гемофилия В — вызванная дефицитом фактора IX свертывания крови. Этот тип встречается реже, чем гемофилия А.
• Гемофилия С — самый редкий тип, вызванный дефектом фактора XI свертывания крови.

У каждого из этих типов гемофилии имеются различные подтипы с разной степенью выраженности симптомов.

Лечение гемофиили

На данный момент не существует лекарства, которое бы полностью вылечивало гемофилию. Однако с помощью инъекций плазменных факторов свертывания крови можно значительно улучшить качество жизни людей с данной болезнью.

Инъекции могут производиться в домашних условиях или врачебном учреждении, их количество зависит от тяжести заболевания. Кроме этого, при гемофилии могут применяться другие методы лечения, такие как использование антифибринолитиков или иммунотерапии.